Qu’est-ce que l’ACPA ?
Avantages, limites et indications
Dr Romain Nicolle
Sous la direction du Pr Valérie Malan
Tags : CNV (Copy Number Variant), remaniements équilibrés, ACPA, SHD de génome
Génétique
des maladies mitochondriales
Dr Sylvia Rose
Sous la direction du Dr Giulia Barcia
Tags : pénétrance incomplète, expressivité variable, déficience intellectuelle, troubles psychiatriques
Troubles du spectre de l’autisme chez l’enfant. Diagnostic et prise en charge
Dr Mathis Le Bellego
Sous la direction du Pr Pauline Chaste
Tags : Pédopsychiatrie, troubles du spectre de l’autisme, troubles du neuro-développement
3 MINUTES POUR COMPRENDRE :
LE SÉQUENÇAGE HAUT DÉBIT
Dr Marion Lesieur-Sebellin
Sous la direction du Pr Valérie Malan
Tags : SHD, Illumina, Long-reads, Plan France Médecine Génomique 2025, Read-depth
Variants de structure :
Causes et conséquences
Dr Romain Nicolle
Sous la direction du Pr Valérie Malan
Les CNV à pénétrance incomplète
et expressivité variable
Dr Tania Goncalves
Sous la direction du Pr Valérie Malan
